Sen hyödyn määrittämiseksi HCC:n havaitsemisessa arvioimme HCCscreen-määrityksen henkilöillä, joilla on tunnettu HCC-diagnoosi tai jotka on suljettu pois (ei-HCC). Saimme 65 HCC-tapausta ja 70 ei-HCC-tapausta AFP/US-positiivisilta/epäillyiltä henkilöiltä. Tämä HCC-positiivinen tai HCC-negatiivinen tila perustui dynaamiseen CT/MRI-kuvaukseen ja histologiseen vahvistukseen.

Näitä 135 tapausta käytettiin harjoituskohorttina, ja HCCscreen-tuloksia verrattiin kliiniseen diagnoosiin. Luokittelijan rakentamiseksi, joka integroi erityyppisiä biomarkkereita määrityksessä, tiivistimme ensin erityyppiset cfDNA-mutaatiot kiinnostuksen kohteena olevaan alueen (ROI) pistemäärään jokaiselle geenille tai lokukselle (katso menetelmät). ROI-pistemäärä oli painotettu summa haitallisista vaikutuksista ja esiintymistiheydestä jokaiselle ROI:n sisällä olevalle pistemutaatiolle.