गैर-आक्रामक प्रसव पूर्व जांच, जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म और फेनिलकेटोनुरिया जैसी नवजात आनुवंशिक बीमारियों का पता लगाना।
एचसीसी-पॉजिटिव
एचसीसी का पता लगाने में इसकी उपयोगिता निर्धारित करने के लिए, हमने उन व्यक्तियों में एचसीसीस्क्रीन परख का आकलन किया जिनके पास एचसीसी का ज्ञात निदान है या जिन्हें बाहर रखा गया है (गैर-एचसीसी)। हमें एएफपी/यूएस-पॉजिटिव/संदिग्ध व्यक्तियों से 65 एचसीसी मामले और 70 गैर-एचसीसी मामले प्राप्त हुए। यह एचसीसी-पॉजिटिव या एचसीसी-नेगेटिव स्थिति गतिशील सीटी/एमआरआई इमेजिंग और हिस्टोलॉजिक पुष्टिकरण पर आधारित थी।
लागत पर लाभ
इन 135 मामलों को प्रशिक्षण समूह के रूप में इस्तेमाल किया गया था, और एचसीसीस्क्रीन परिणामों की तुलना नैदानिक निदान से की गई थी। परख में विभिन्न प्रकार के बायोमार्कर को एकीकृत करने वाले एक क्लासिफायरियर का निर्माण करने के लिए, हमने पहले प्रत्येक जीन या लोकस के लिए रुचि के क्षेत्र (आरओआई) स्कोर में विभिन्न प्रकार के सीएफडीएनए उत्परिवर्तन को ढहा दिया (तरीके देखें)। आरओआई स्कोर आरओआई के भीतर प्रत्येक बिंदु उत्परिवर्तन के लिए हानिकारक प्रभावों और आवृत्ति का एक भारित योग था।
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