Untuk menentukan kegunaannya dalam mendeteksi HCC, kami menilai uji layar HCC pada individu yang diketahui memiliki diagnosis HCC atau telah dikecualikan (non-HCC). Kami memperoleh 65 kasus HCC dan 70 kasus non-HCC dari individu yang positif AFP/US/suspek. Status HCC-positif atau HCC-negatif ini didasarkan pada pencitraan CT/MRI dinamis dan konfirmasi histologis.

135 kasus ini digunakan sebagai kohort pelatihan, dan hasil skrining HCC dibandingkan dengan diagnosis klinis. Untuk membangun pengklasifikasi yang mengintegrasikan berbagai jenis biomarker dalam pengujian, pertama-tama kami menggabungkan berbagai jenis mutasi cfDNA ke dalam skor wilayah minat (ROI) untuk setiap gen atau lokus (lihat Metode). Skor ROI adalah jumlah tertimbang dari efek merusak dan frekuensi setiap mutasi titik dalam ROI.