HCCの検出におけるその有用性を決定するために、我々は、HCCの診断が既知であるか、除外されている（非HCC）個人におけるHCCスクリーニングアッセイを評価した。 AFP/US陽性/疑い者から65人のHCC症例と70人の非HCC症例を採取した。この HCC 陽性または HCC 陰性のステータスは、動的 CT/MRI 画像および組織学的確認に基づいていました。

これら 135 例をトレーニング コホートとして使用し、HCC スクリーニングの結果を臨床診断と比較しました。アッセイでさまざまな種類のバイオマーカーを統合する分類器を構築するために、まずさまざまな種類の cfDNA 変異を各遺伝子または遺伝子座の関心領域 (ROI) スコアにまとめました (「方法」を参照)。 ROI スコアは、ROI 内の各点変異の損傷効果と頻度の加重合計でした。