गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व स्क्रिनिङ, नवजात शिशुको आनुवंशिक रोगहरू जस्तै जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म र फिनाइलकेटोनुरियाको पहिचान।
HCC- सकारात्मक
HCC को पहिचानमा यसको उपयोगिता निर्धारण गर्न, हामीले HCC को ज्ञात निदान भएका वा बहिष्कृत (गैर-HCC) व्यक्तिहरूमा HCCscreen परख मूल्याङ्कन गर्यौं। हामीले AFP/US-सकारात्मक/शङ्कास्पद व्यक्तिहरूबाट 65 HCC केसहरू र 70 गैर-HCC केसहरू प्राप्त गर्यौं। यो HCC-सकारात्मक वा HCC-नकारात्मक स्थिति गतिशील CT/MRI इमेजिङ र हिस्टोलोजिक पुष्टिकरणमा आधारित थियो।
ROI
यी 135 केसहरूलाई प्रशिक्षण समूहको रूपमा प्रयोग गरिएको थियो, र एचसीसी स्क्रिन परिणामहरू क्लिनिकल निदानसँग तुलना गरिएको थियो। परखमा विभिन्न प्रकारका बायोमार्करहरू एकीकृत गर्ने वर्गीकरणकर्ता निर्माण गर्न, हामीले पहिले प्रत्येक जीन वा लोकस (विधिहरू हेर्नुहोस्) को रुचिको क्षेत्र (ROI) स्कोरमा विभिन्न प्रकारका cfDNA उत्परिवर्तनहरू पतन गर्यौं। ROI स्कोर ROI भित्र प्रत्येक बिन्दु उत्परिवर्तनको लागि हानिकारक प्रभाव र आवृत्तिको भारित योग थियो।