Nieinwazyjne badania prenatalne, wykrywanie chorób genetycznych noworodków, takich jak wrodzona niedoczynność tarczycy i fenyloketonurię.
HCC-pozytywny
Aby określić jego użyteczność w wykrywaniu HCC, oceniliśmy test HCCscreen u osób, u których rozpoznano HCC lub które zostały wykluczone (nie-HCC). Uzyskaliśmy 65 przypadków HCC i 70 przypadków innych niż HCC od osób z wynikiem pozytywnym/podejrzanych w kierunku AFP/USA. Ten status HCC-dodatni lub HCC-ujemny ustalono na podstawie dynamicznego obrazowania CT/MRI i potwierdzenia histologicznego.
Zwrot z inwestycji
Te 135 przypadków wykorzystano jako kohortę szkoleniową, a wyniki badania HCCscreen porównano z diagnozą kliniczną. Aby zbudować klasyfikator integrujący różne typy biomarkerów w teście, najpierw połączyliśmy różne typy mutacji cfDNA w wynik regionu zainteresowania (ROI) dla każdego genu lub locus (patrz Metody). Wynik ROI był ważoną sumą szkodliwych skutków i częstotliwości dla każdej mutacji punktowej w obrębie ROI.