Неинвазивни пренатални скрининг, откривање неонаталних генетских болести као што су урођени хипотироидизам и фенилкетонурија.
ХЦЦ-позитиван
Да бисмо утврдили његову корисност у откривању ХЦЦ, проценили смо ХЦЦсцреен тест код особа које имају познату дијагнозу ХЦЦ или су искључене (не-ХЦЦ). Добили смо 65 случајева ХЦЦ и 70 случајева који нису ХЦЦ од АФП/УС-позитивних/сумњивих појединаца. Овај ХЦЦ-позитиван или ХЦЦ-негативан статус заснован је на динамичком ЦТ/МРИ имиџингу и хистолошкој потврди.
РОИ
Ових 135 случајева је коришћено као кохорта за обуку, а резултати ХЦЦсцреен су упоређени са клиничком дијагнозом. Да бисмо направили класификатор који интегрише различите типове биомаркера у тест, прво смо саставили различите типове цфДНК мутација у резултат региона од интереса (РОИ) за сваки ген или локус (погледајте Методе). Резултат РОИ је пондерисани збир штетних ефеката и учесталости за сваку тачку мутације унутар РОИ.